Le tremblement essentiel :
Le tremblement essentiel est une maladie neurologique fréquente qui se traduit par des tremblements incontrôlables lors des mouvements ou du maintien actif d’une posture.
Mal connue du grand public, cette maladie invalidante peut provoquer un handicap social et une stigmatisation des personnes touchées.
Le tremblement essentiel est-il une maladie fréquente ?
On estime que c’est en fait la cause de tremblement la plus fréquente. Si la grande majorité de ces personnes ont plus de 55 ans, environ 5 % personnes de moins de 40 ans en souffrent. Dans cette population, le tremblement est légalement considéré comme une maladie dite « rare ».
Le tremblement essentiel est de sévérité variable. On estime qu’environ 10 % des personnes touchées par cette maladie souffrent de formes suffisamment sévères pour constituer un handicap à la vie quotidienne.
Quels sont les symptômes du tremblement essentiel ?
Les tremblements provoqués par cette maladie se déclenchent lorsque la personne effectue un mouvement (tremblement d’action) ou lorsqu’elle maintient une posture qui n’est pas une posture de repos (tremblement postural).
Le tremblement essentiel peut affecter les mains, les mâchoires, le menton, la tête, plus rarement le tronc.
Il touche rarement les jambes.
Lorsque le tremblement essentiel affecte les cordes vocales, la voix devient chevrotante.
Le tremblement essentiel touche les côtés droit et gauche du corps, mais pas forcément avec la même sévérité.
Les symptômes du tremblement essentiel peuvent apparaître chez les enfants et les adolescents (forme rare). Dans ce cas, ces symptômes se stabilisent à l’âge adulte et recommencent à lentement s’aggraver au-delà de 50 ans.
Dans la vaste majorité des cas, le tremblement essentiel apparaît progressivement après l’âge de 55 ans et continue à lentement progresser tout au long de la vieillesse.
Quelles sont les complications du tremblement essentiel ?
Le tremblement essentiel n’est pas une maladie grave (il ne provoque ni décès ni paralysie) mais, pour ceux qui en sont touchés, il représente un handicap.
Ce handicap est physique chez 25 % des patients (la maladie oblige la personne à changer de travail ou la rend inapte au travail ou à une vie moins autonome).
Chez les autres patients, le handicap est plutôt social. En effet, dans l’esprit des personnes mal informées, les tremblements évoquent d’autres maladies : alcoolisme, addiction, maladie psychiatrique, maladie de Parkinson, etc. Les personnes souffrant de tremblement essentiel doivent alors expliquer, se justifier et subir un regard social réprobateur… leur qualité de vie s’en ressent.
Les causes du tremblement essentiel
Pourquoi développe-t-on un tremblement essentiel ?
Le tremblement essentiel est souvent une maladie familiale, c’est-à-dire une maladie due à certaines modifications du code génétique.
Récemment, une mutation directement liée au tremblement essentiel a été identifiée au niveau d’un gène situé sur le chromosome 3 chez environ la moitié des personnes touchées. Ce gène est responsable de la fabrication par les cellules nerveuses d’un récepteur . La mutation identifiée rend ce récepteur hypersensible . Cette découverte est importante pour la mise au point d’un futur traitement spécifique contre le tremblement essentiel.
Parce que chacun d’entre nous possède deux chromosomes 3, cette mutation peut être présente sur l’un ou les deux de ces chromosomes. La sévérité du tremblement essentiel semble plus importante lorsque la mutation est présente sur les deux chromosomes 3.
La mutation du récepteur D3 n’est probablement pas la cause de toutes les formes de tremblement essentiel.
D’autres mutations pourraient expliquer d’autres formes de cette maladie.
Quel est le risque d’avoir un enfant atteint de tremblement essentiel ?
Pour les formes de tremblement essentiel liées au récepteur D3, le risque de transmettre la maladie à ces enfants varie selon le nombre de mutations présentes sur les chromosomes 3 des parents. Une seule mutation suffit pour développer un tremblement essentiel (la mutation est dite « dominante »).
- Si aucun des parents n’est atteint de tremblement essentiel, le risque de leurs enfants est quasi-nul.
- Néanmoins, il est important de se souvenir que la grande majorité des cas de tremblement essentiel se manifeste après l’âge de 55 ans, donc souvent après la naissance des enfants.
- Si l’un des parents souffre d’une forme légère de tremblement essentiel (il ne possède qu’une mutation du récepteur D3), les enfants auront une chance sur deux de posséder cette mutation et de souffrir eux aussi de tremblement essentiel peu sévère.
- Si l’un des parents souffre d’une forme sévère de tremblement essentiel (la mutation est présente sur ses deux chromosomes 3), ses enfants présenteront tous la mutation sur l’un de leurs chromosomes 3 et seront à risque de développer une forme peu sévère de tremblement essentiel au cours de leur vie.
- Si, de plus, l’autre parent possède la mutation sur l’un de ses chromosomes 3, un enfant sur deux courra le risque de développer une forme sévère de la maladie.
Néanmoins, il est important de rappeler que toutes les formes de tremblement essentiel ne sont pas liées à la mutation du récepteur D3 et que, chez les personnes qui possèdent cette mutation, d’autres facteurs pourraient intervenir dans le déclenchement de la maladie. Les choses ne sont donc pas aussi simples que la seule transmission de la mutation D3.
Le diagnostic du tremblement essentiel
Comment diagnostique-t-on le tremblement essentiel ?
Il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer le tremblement essentiel. Pour établir son diagnostic, le neurologue demande à son patient d’effectuer certains tests :
- des tests destinés à mettre en évidence les tremblements d’action (écrire, dessiner une spirale, se servir un verre d’eau, etc.) ;
- des tests destinés à mettre en évidence les tremblements posturaux (par exemple, placer ses index face à face à hauteur de la poitrine).
Le neurologue doit éliminer d’autres causes de tremblements :
- la maladie de Parkinson (où les tremblements sont présents au repos) par un
Dat-scan;
- les maladies de la thyroïde par une prise de sang;
- l’alcoolisme ;
- l’excès de caféine ;
- les effets indésirables de médicaments, etc.
Dans le tremblement essentiel, le tremblement est le seul symptôme présent.
Les traitements du tremblement essentiel
Comment soigne-t-on le tremblement essentiel ?
Il n’existe pas de traitement spécifique capable de supprimer complètement un tremblement essentiel.
Les neurologues prescrivent diverses familles de médicaments dont la plupart ne sont pas officiellement destinés à soigner cette maladie.
Ces médicaments parviennent au mieux à réduire de moitié l’intensité des tremblements.
Depuis quelques années, une technique de stimulation électrique de certaines régions du cerveau est proposée aux patients souffrant de formes très invalidantes de tremblement essentiel.
Les médicaments contre le tremblement essentiel
Les médicaments habituellement prescrits pour soulager partiellement le tremblement essentiel sont le généralement des bêtabloquants (des médicaments qui régularisent la tension artérielle et les battements cardiaques), des antiépileptiques (qui réduisent la sensibilité du cerveau aux stimulations), ou des anxiolytiques de la famille des benzodiazépines (habituellement utilisés contre les diverses formes d’anxiété).
Dans certains cas, des injections de toxine botulinique sont faites dans certains muscles pour bloquer la contraction des fibres musculaires responsables des tremblements.
La stimulation cérébrale profonde contre le tremblement essentiel
La stimulation cérébrale profonde est une technique chirurgicale qui consiste à implanter dans le cerveau deux électrodes (deux fils très fins) qui sont laissés en place en permanence. Grâce à une technique de repérage radiologique des structures du cerveau (stéréotaxie), les électrodes sont très précisément positionnées dans deux zones du cerveau, les noyaux thalamiques VIM droit et gauche. Ces électrodes sont reliées, par des fils passés sous la peau, deux stimulateurs électriques situés au niveau des clavicules (également sous la peau). Cette intervention chirurgicale dure environ dix heures.
Via les électrodes, les stimulateurs envoient des impulsions électriques pendant seize heures par jour (le dispositif est arrêté pendant la nuit). Ces impulsions électriques activent les cellules nerveuses des noyaux thalamiques. Les piles des stimulateurs durent environ cinq ans et celles-ci sont changées au cours d’une intervention chirurgicale rapide.
Cette technique, pratiquée depuis quelques années, est réservée aux patients qui souffrent d’une forme très sévère de tremblement essentiel, suffisamment sévère pour provoquer une perte d’autonomie. Elle réduit l’intensité des tremblements de 70 à 80 %. En France, à ce jour, environ 200 personnes sont équipées de ce système et une cinquantaine d’interventions de ce type sont effectuées chaque année dans des centres spécialisés. La stimulation cérébrale profonde est une technique coûteuse (environ 50.000 euros par patient). Elle est prise en charge par l’Assurance maladie.
Les autres mesures pour soulager le tremblement essentiel
Au-delà de la prise en charge médicale, les personnes qui souffrent de tremblement essentiel ont tout intérêt à s’informer sur cette maladie, à échanger avec d’autres personnes qui en souffrent et à apprendre à l’expliquer simplement à leurs proches.
Toutes les mesures destinées à réduire l’anxiété et le stress sont également bénéfiques aux personnes qui souffrent de tremblement essentiel : techniques de relaxation, sophrologie, yoga, tai chi, méditation, etc.