A propos des maladies rares
Définition des maladies rares
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit, le plus souvent, quelques centaines ou dizaines de malades pour une maladie donnée.
Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe 5 à 8000 maladies rares. Au total, 30 millions de personnes sont concernées en Europe.
- Les caractéristiques des maladies rares
Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares… 80% d’entre elles ont une origine génétique.
Les deux tiers environ sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas. La survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel est constatée pour la moitié d’entre elles.
- Les conséquences pour les personnes touchées
- L’errance diagnostique due à la méconnaissance de ces maladies, à des difficultés d’orientation dans le système de santé et à la rareté de l’expertise.
- La nécessité d’être suivi dans un service médical expert afin de recevoir des soins de qualité auprès des professionnels spécialisés.
- L’absence de traitement curatif pour la plupart d’entre elles et une recherche insuffisamment développée.
- L’isolement vécu par les malades et leurs familles.
- Leurs difficultés quotidiennes d’accès aux droits et de participation à la vie sociale.
- La rareté des sources d’information de qualité et adaptées.
- Plus d’infos sur les maladies rares
- Site internet d’Orphanet (service de l’INSERM) dédié aux maladies rares.
- La reconnaissance d’une maladie rare
Faire parvenir à sa mutualité une attestation rédigée par le médecin spécialiste qui notifie qu’il souffre d’une affection rare.(Attestation medicale maladie rare ou orpheline).
La personne atteinte d’une maladie rare qui répond à la condition des dépenses élevées en soins de santé va recevoir dans les prochaines semaines un courrier de sa mutualité. Celui-ci l’informera des avantages du statut : réduction du plafond du Maximum à facturer, tiers payant.